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La choroïdérémie » est une maladie liée à la mutation d’un gène présent sur le chromosome X et qui entraîne une dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l’épithélium pigmentaire rétinien ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux (Cremers et al., 1990).

Il y a 10 ans, aucun traitement n’était envisageable à moyen terme. Aujourd’hui, les associations de malades ont fait naître plusieurs espoirs de thérapie et les premières phases d’essais de thérapie génique ont débuté en Angleterre et au Canada. Sous réserve de financement, des essais similaires devraient débuter en France et aux Etats-Unis. Les voies thérapeutiques par pharmacologie sont également à l’étude.

En savoir plus https://france-choroideremie.org/

Découvrez Jacques Tuset, Nageur de l'extrême, qui porte cette association.

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